{"id":108926,"date":"2018-02-11T03:23:00","date_gmt":"2018-02-11T03:23:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2023-01-08T10:47:53","modified_gmt":"2023-01-08T10:47:53","slug":"comportarea-genelor-echilibrul-hardy-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/2018\/02\/11\/comportarea-genelor-echilibrul-hardy-3\/","title":{"rendered":"Comportarea genelor. Echilibrul Hardy-Weinberg."},"content":{"rendered":"
<\/div>

<\/h3>\n
Experimentele desf\u0103\u015furate de W. Johannsen cu specii pure ale Phaseolus vulgaris au permis distinc\u0163ia \u00eentre genotipul \u015fi efectele mediului \u00eenconjur\u0103tor asupra genotipului care conduc \u00eempreun\u0103 la propagarea specific\u0103 a fenotipului unui organism. Chiar dac\u0103 varia\u0163iile cauzate de mediul \u00eenconjur\u0103tor pot conduce la diferen\u0163e doar fenotipice ale unei \u201clinii pure\u201d o selec\u0163ie cu astfel de linii ar trebui sa fie neafectat\u0103. Aceste experimente au fost condi\u0163ii esen\u0163iale pentru evaluarea teoretic\u0103 \u015fi statistic\u0103 a frecven\u0163ei alelelor \u00een interiorul popula\u0163iilor.<\/p>\n

O precondi\u0163ie important\u0103 \u00een atingerea rezultatelor de reproductibilitate este folosirea unor surse definite de material. Linii genetice pure nu sunt \u00eentotdeauna la \u00eendem\u00e2n\u0103 de la \u00eenceput.
Complet independente de \u00eencerc\u0103rile despre care am vorbit p\u00e2n\u0103 acum sunt studiile lui danezului W. Johannsen care a studiat variabilitatea fasolei fran\u0163uze\u015fti (o varietate de Phaseolus vulgaris). Numeroase linii pure care difer\u0103 \u00een anumite caracteristici cum este diferen\u0163a de m\u0103rime, exist\u0103 obligatoriu \u00een aceast\u0103 varietate ce se autopolenizeaz\u0103. Aceste diferen\u0163e sunt determinate genetic \u015fi devin astfel un element al genotipului. Dar pentru un num\u0103r de motive cum ar fi, de exemplu, pozi\u0163ia p\u0103st\u0103ii \u015fi diferen\u0163ele rezultate din aprovizionarea cu substan\u0163e asimilate \u015fi cu alte nutrimente produc fiec\u0103rei plante s\u0103 creasc\u0103 \u00een propor\u0163ii diferite. Distribu\u0163ia aceasta este cauzat\u0103 de factori externi reprezent\u00e2nd un element al fenotipului care este ob\u0163inut prin combinarea unor caracteristici ereditare cu factorii de mediu.
Johannsen a ales cel mai mic \u015fi cel mai mare tip de p\u0103staie din varia\u0163ia fenotipic\u0103 a unei linii pure produs\u0103 prin cultivarea mai multor genera\u0163ii pentru care nu a mai observat o schimbare a greut\u0103\u0163ii medii. O selec\u0163ie \u00een interiorul liniilor pure este f\u0103r\u0103 efect (vezi tabelul). Bazat pe aceste descoperiri Johannsen a legat termenii genotip \u015fi fenotip.
Varia\u0163iile cauzate de mediu trebuiesc totu\u015fi luate \u00een considerare c\u00e2nd intersect\u0103m valorile. Un exemplu va ilustra aceasta. E. M. East (1910) a intersectat o specie de gr\u00e2u cu spice lungi cu una cu spice scurte. Prima genera\u0163ie a fost intermediar\u0103 dar nu strict uniform. Cea de-a doua genera\u0163ie a ar\u0103tat varia\u0163ii mai mari deoarece influen\u0163a factorilor de mediu \u015fi apari\u0163ia diferitelor genotipuri s-au suprapus. \u00cen aceste cazuri este imposibil s\u0103 identifici genotipurile direct.Rezultatele sunt cele ob\u0163inute de W Johannsen \u00een 1903, 1926. Rela\u0163ia dintre greutatea medie a genera\u0163iei \u201cmam\u0103\u201d \u015fi a genera\u0163iei \u201cfiic\u0103\u201d la o varietate de fasole. greutatea boabelor \u201cmam\u0103\u201d greutatea boabelor \u201cfic\u0103\u201d categorii de greutate
10 20 30 40 50 60 70 80 90 media 20 – 1 15 90 63 11 – – – 43,8 30 – 15 85 322 310 91 2 – – 44,5 40 5 17 175 776 956 283 24 3 – 44,2 50 – 4 57 305 521 196 51 4 – 48,9 60 – 1 23 130 230 168 46 15 2 51,9 70 – – 5 53 175 180 64 15 2 56,0 total 5 38 170 1676 2255 928 187 33 2 47,92
Echilibrul Hardy \u2013 WeinbergSavan\u0163ii Hardy (englez) \u015fi Weinberg (german) au putut demonstra c\u0103 frecven\u0163a homozigo\u0163ilor \u015fi cea a heterozigo\u0163ilor \u00eentr-o popula\u0163ie r\u0103m\u00e2ne constant\u0103 timo de genera\u0163ii dac\u0103 anumite condi\u0163ii sunt \u00eendeplinite. Legea omonim\u0103 permite calculul teoretic al frecven\u0163ei pe care o are un anumit \u00een cadrul unei popula\u0163ii indiferent de num\u0103rul de alele existente.
Legile mendeliene pornesc de la doi p\u0103rin\u0163i individuali \u00eempreun\u0103 cu descenden\u0163ii lor. Problemele despre ereditate a\u015fa cum au fost descrise p\u00e2n\u0103 acum pot fi \u00een\u0163elese numai sub anumite condi\u0163ii. Ra\u0163ii precum 3:1 pot fi cu greu descoperite \u00een natur\u0103 deoarece fiecare specie trebuie privit\u0103 ca un grup de popula\u0163ii \u00een care un anumit genotip apare \u00een cantit\u0103\u0163i greu de determinat. Frecven\u0163a unei alele poate fi foarte mic\u0103 \u015fi combina\u0163iile genetice la care aceasta va lua parte vor fi \u00een consecin\u0163\u0103 foarte rare.
Cei doi savan\u0163i au demonstrat independent \u00een 1908 respectiv 1909 faptul c\u0103 frecven\u0163a homozigo\u0163ilor \u015fi cea a heterozigo\u0163ilor r\u0103m\u00e2ne constant\u0103 timp de genera\u0163ii cu condi\u0163ia ca:\u00a8 popula\u0163ia s\u0103 fie foarte numeroas\u0103\u00a8 indivizii s\u0103 se poat\u0103 \u00eemperechea f\u0103r\u0103 constr\u00e2ngeri (\u00een cazul \u00een care apar\u0163in sexelor opuse \u015fi locuiesc \u00een acela\u015fi loc \u015fi \u00een acela\u015fi timp, binen\u0163eles)\u00a8 nu exist\u0103 selec\u0163ia anumitor alele\u00a8 nu apare migrare de gene\u00a8 nu apar muta\u0163ii.Modelul lor matematic s-a propagat \u00een literatur\u0103 sub denumirea de echilibrul Hardy-Weinberg.Considera\u0163ii: Se dau dou\u0103 perechi de alele A \u015fi a \u015fi presupun\u00e2nd c\u0103 frecven\u0163a lui A este p=0,9(=90%) cea a lui a fiind q=0,1(=10%) ceea ce conduce la p+q=1.
\u00centr-o popula\u0163ie vor exista genotipurile AA, Aa \u015fi aa. Celulele germinate produse vor con\u0163ine at\u00e2t A c\u00e2t \u015fi a. Dac\u0103 ele se intersecteaz\u0103 probabilistic trebuie \u0163inut cont c\u0103 celulele care \u00eel con\u0163in pe A au frecven\u0163a p iar cele cu a frecven\u0163a q. Corespunz\u0103tor cu aceste genotipuri ele apar \u00een urm\u0103toarele genera\u0163ii cu urm\u0103toarele frecven\u0163e: AA = 0,9 x 0,9 = 0,81 Aa = 0,9 x 0,1 = 0,09 aA = 0,1 x 0,9 = 0,09 aa = 0,1 x 0,1 = 0,01sau, \u00eentr-o exprimare matematic\u0103: AA=p2; Aa + aA = 2pq; aa=q2 sau p2 + 2pq + q2 = (p+q)2 = constantSau, exprimat \u00een cuvinte: \u00een condi\u0163iile men\u0163ionate mai sus, rata original\u0103 a alelelor A \u015fi a va fi men\u0163inut\u0103 cu fiecare genera\u0163ie. Poate fi orice num\u0103r de alele pe gen\u0103 \u00eentr-o popula\u0163ie. Genomul fiec\u0103rui individ este de aceea doar o selec\u0163ie aleatoare din \u00eentregul \u201cbazin\u201d de gene.
Legea Hardy-Weinberg permite calcularea frecven\u0163ei heterozigo\u0163ilor individuali. \u00cen cazul existen\u0163ei a dou\u0103 alele ea nu poate dep\u0103\u015fi 0,5. Dac\u0103 o alel\u0103 are o frecven\u0163\u0103 sporit\u0103, atunci rela\u0163iile genotipice se vor deplasa \u00een favoarea creeri acestui tip de homozigot. Dar deoarece precondi\u0163iile lui Hardy-Weinberg nu sunt \u00een general \u00eendeplinite, popula\u0163iile de plante fiind \u00een general foarte mici \u015fi autopoleniz\u00e2ndu-se, legea nu poate fi aplicat\u0103 aici. Mendel \u00eensu\u015fi a atacat problema \u00een studiul s\u0103u clasic din 1866 \u015fi \u015fi-a pus \u00eentrebarea de ce se opresc ra\u0163iile de \u00eemp\u0103r\u0163ire consecutive, \u00een cazul \u00een care descenden\u0163ii unei noi genera\u0163ii se intersecteaz\u0103 \u00eentre ei. El a f\u0103cut urm\u0103toarea extrapolare, presupun\u00e2nd c\u0103 porne\u015fte de la patru plante: genera\u0163ia A(A) Aa a(a) valorile relative A(A):Aa:a(a) 1 1 2 1 1 : 2 : 1 2 6 4 6 3 : 2 : 3 3 28 8 28 7 : 2 : 7 4 120 16 120 15 : 2 : 15 5 496 32 496 31 : 2 : 31 n
2n-1 : 2 : 2n-1 \u00cen cea de-a zecea genera\u0163ie 2n-1 este 1023. Sunt corespunz\u0103tor 2048 de plante care deriv\u0103 din aceast\u0103 genera\u0163ie, 1023 cu caracter dominant, 1023 cu caracter recesiv \u015fi doar dou\u0103 hibride.
Analiza statistic\u0103 a rezultatelor geneticii.<\/p>\n

[Image]
S-a pus problema analizei \u015fi reprezent\u0103rii fenomenelor de mas\u0103 cum sunt frecven\u0163a alelelor \u00een popula\u0163ii prin calcule statistice \u015fi probabilistice. Rezultatele experimentelor pot fi grupate \u00een jurul unei valori medii. Pentru a descoperi dac\u0103 dou\u0103 seturi de valori reprezint\u0103 de fapt aceea\u015fi lege sau lucruri complet diferite se face testul de toleran\u0163e \u201ct-test\u201d (const\u0103 \u00een aplicarea difern\u0163elor pe o un grafic, rezultatul ob\u0163inut trebuind s\u0103 concorde cu curba lui Gauss \u2013 vezi mai jos). Acesta d\u0103 r\u0103spuns \u00eentreb\u0103rilor privitoare la c\u00e2t de mult difer\u0103 sensul a dou\u0103 seturi de m\u0103sur\u0103tori. Testul \u201cchi2\u201d \u00ee\u015fi are scopul \u00een verificarea rezultatelor experimentale cu rezultatele teoretice. Cu c\u00e2t valoarea acestuia este mai mic\u0103 cu at\u00e2t se observ\u0103 c\u0103 legea este respectat\u0103 altfel a ap\u0103rut o devia\u0163ie \u00een procesul de transfer a genelor (testul const\u0103 \u00een calcularea erorii relative a m\u0103sur\u0103torilor \u015fi impunerea ca ea s\u0103 fie cuprins\u0103 \u00eentr-un anumit domeniu).s = suma (xi \u2013 X)2 \/n-1 \u00een care X este valoarea a\u015fteptat\u0103 iar xi valoarea ob\u0163inut\u0103
MENDEl, redescoperitorii s\u0103i \u015fi geneticienii secolului nostru nu au reu\u015fit niciodat\u0103 s\u0103 ob\u0163in\u0103 valoarea exact\u0103 a ra\u0163iei de \u00eencruci\u015fere 3:1. Ra\u0163ii precum aceasta sau cea de 1:1 sunt valori idealizate. \u00cen ciuda faptului c\u0103 interpretarea mecanismului lor este plauzibil\u0103, trebuiesc puse c\u00e2teva \u00eentreb\u0103ri nu doar de un matematician ci \u015fi de un genetician practician. C\u00e2t de mare este devia\u0163ia fa\u0163\u0103 de valorile teoretice care ne-am fi a\u015fteptat s\u0103 apar\u0103? C\u00e2t de multe specimene trebuiesc luate \u00een considerare pentru a avea erori neglijabile? Exist\u0103 metode de optimizare a modului de lucru?R\u0103spunsurile la aceste \u00eentreb\u0103ri pot fi date doar prin intermediul calculelor probabilistice. De la \u00eenceput trebuie spus c\u0103 nu se a\u015fteapt\u0103 un r\u0103spuns cert: DA sau NU ci unul care s\u0103 afirme cu ce probabilitate o presupunere este valabil\u0103 sau care este diferen\u0163a semnificativ\u0103 \u00eentre dou\u0103 seturi de m\u0103sur\u0103tori. Geneticianul este ajutat de c\u00e2teva formule care le poate aplica \u015fi de tabele calculate la care poate face referire. Condi\u0163ia necesar\u0103 pentru uzul aproxim\u0103rilor matematice este alegerea formulei corecte. Trebuie l\u0103murit dac\u0103 propriile valori experimentale satisfac respectivele condi\u0163ii.Toate acestea sunt necesare \u00een vederea observ\u0103rii schimb\u0103rilor \u00een raportul de segregare, fie datorit\u0103 muta\u0163iilor (raze X, etc…) fie datorit\u0103 cosangviniz\u0103rii sau a ingineriei genetice.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Experimentele desf\u0103\u015furate de W. Johannsen cu specii pure ale Phaseolus vulgaris au permis distinc\u0163ia \u00eentre genotipul \u015fi efectele mediului \u00eenconjur\u0103tor asupra genotipului care conduc \u00eempreun\u0103 la propagarea specific\u0103 a fenotipului unui organism. Chiar dac\u0103 varia\u0163iile cauzate de mediul \u00eenconjur\u0103tor pot conduce la diferen\u0163e doar fenotipice ale unei \u201clinii pure\u201d o selec\u0163ie cu astfel de linii […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/108926"}],"collection":[{"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=108926"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/108926\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=108926"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=108926"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cvnextjob.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=108926"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}